von supervisor | Nov 29, 2016 | 04/2016, neuropsy
Morbus (M.) Gaucher gehört zu den Sphingolipidosen, lysosomalen Speicherkrankheiten mit verschiedensten klinischen Manifestationen unter Beteiligung diverser Organe inklusive Skelett und ZNS. Wenn auch die „neuronopathischen“ Formen des M. Gaucher nur...
von supervisor | Nov 21, 2016 | 04/2016, neuropsy
Die seltene, aber behandelbare hereditäre Stoffwechselerkrankung Morbus (M.) Pompe weist einen sehr variablen Erkrankungsbeginn auf, der zwischen Neugeborenen- und spätem Erwachsenenalter liegen kann. Der M. Pompe fällt in die Gruppe der metabolischen Myopathien, hier...
von supervisor | Nov 21, 2016 | 04/2016, neuropsy
Geschätzte 7.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen sind bis heute bekannt, allein 1.000 davon fallen in den Bereich der Neurologie. Allen ist gemein, dass sie weniger als fünf von 10.000 Menschen betreffen, in einigen Fällen sogar nur einen von einer Million. Die...
